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Kandidatengene des Oxytocinpathway

Diese großangelegte Studie umfasst biologische Proben von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit einer Autismus-Spektrum-Störung.

Zentren

Worum geht es?

Bei der Entstehung von ASD spielen sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle. Die Heritabilität ist hoch und liegt bei Autismus bei bis zu 90%. Umweltfaktoren können sich über epigenetische Mechanismen, d.h. chemische Veränderungen am Genom, die die genetische Sequenz selber nicht direkt verändern, auswirken. Zu den am häufigsten untersuchten epigenetischen Mechanismen zählt die DNA-Methylierung. Insbesondere genetische und epigenetische Veränderungen im Oxytocin Gen sowie in Genen des Oxytocinpathways (z.B. OXTR, LNPEP, AVP, CD38) modulieren das menschliche Sozialverhalten und spielen eine wichtige Rolle in der Behandlung von Individuen mit ASD. Zur Erforschung der genetischen und epigenetischen Grundlagen der ASD wird Biomaterial von allen Patienten und Probanden des ASD-Net zentral in der Mannheimer Biobank BioPsy gesammelt. Aus allen (Speichel-)Proben wird fortwährend während der gesamten Rekrutierungszeit DNA extrahiert. Im Fokus stehen sowohl die genomweite genetische Analyse als auch die epigenetische Analyse des Oxytocinrezeptorgens. Ziel ist es, genetische und epigenetische Muster zu erkennen, die mit Subphänotypen und Behandlungsansprechen zusammenhängen.