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Deutsches Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum ( Labor)

Das Labor zur Diagnostik von Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) wurde 2003 von Prof. Dr. Claus Vogelmeier und Prof. Dr. Dr. Robert Bals gegründet. Seit 2009 steht das Labor unter der operativen Leitung von PD Dr. Timm Greulich. Es ist dasjenige Labor in Deutschland, welches die meisten Geno- und Phänotypisierungen durchführt, worauf die ausgezeichnete Expertise in Forschung, Diagnostik und Therapie des Alpha-1-Antitrypsinmangels ganz maßgeblich basiert.

Ursache des Alpha-1-Antitrypsinmangels ist eine genetische Veränderung (Mutation) im SERPINA1-Gen. Mutationen dieses Gens können, müssen aber nicht zum Mangel an AAT führen. Die wichtigste physiologische Bedeutung von AAT liegt im Schutz von Lungengewebe vor dem enzymatischen Abbau, insbesondere der neutrophilen Elastase.

Mittlerweile sind über 100 verschiedene Mutationen bekannt, welche zu einer Strukturänderung  von AAT führen. Bei manchen Mutationen, z.B. bei der Z-Mutation, kommt es zu einer Anhäufung des Moleküls in der Leber und dadurch zu einem Mangel von AAT im gesamten Organismus, wodurch die Schutzfunktion (vornehmlich die Inhibition der neutrophilen Elastase) nicht mehr oder nur noch teilweise erfüllt wird. Dies kann zu einer erheblichen Funktionsstörung verschiedener Organe, aber insbesondere der Leber und Lunge führen. Da diese Veränderungen durch exogene Einflüsse, wie zum Beispiel inhalativem Nikotinkonsum oder anderen inhalativen Noxen, negativ beeinflusst werden, ist eine frühzeitige Diagnostik aus präventiven Überlegungen heraus notwendig.

Der erste diagnostische Schritt erfolgt durch die quantitative Bestimmung des Alpha-1-Antitrypsin-Spiegels im Serum. Diese Diagnostik muss in einem heimatnahmen Labor durchgeführt werden, wir bieten dies nicht an. Wird ein erniedrigter Serumspiegel festgestellt (< 90 mg/dl), sollte anschließend die molekulargenetische Analyse zum Nachweis verschiedener Mutationen initiiert werden. Dies kann beispielsweise über das AlphaKit® erfolgen.

 

Labordiagnostisches Angebot zum AAT-Mangel:

Die Bead-basierte Multiplexanalytik (Luminex®) bietet eine schnelle Methode, um auf 14 verschiedene AAT-Mutationen zu untersuchen. Neben der molekularbiologischen Analyse (diese deckt die DNA-Ebene ab) besteht durch die Isoelektrische Fokussierung auch die Analyse auf der Protein-Ebene. Des Weiteren kann bei seltenen Mutationen eine zusätzliche Sequenzierung des SERPINA1 Gens erforderlich sein.

Für die Analyse wird Blut aus der Fingerbeere/Ohrläppchen auf Filterpapier (AlphaKit®) benötigt, welches in das Labor geschickt wird.

Unter diesem Link können Sie weitere Informationen erhalten:

 https://www.alpha-1-info.com/de/patients

Die AlphaKits können Sie (kostenlos) unter der folgenden Telefonnummer bestellen:

069 - 660 593 100

 

Für weitere Fragen können Sie uns unter folgender Adresse kontaktieren:

Klinik für Innere Medizin Pneumologie
Alpha-1-Antitrypsin- Zentrum / Labor

Prof. Dr. C. Vogelmeier
Bereichsleiter: PD Dr. T. Greulich
Tel. (+49) 06421 586 6451                                  
email: alpha1@med.uni-marburg.de


Bei technischen Fragen:

Alpha-1-Antitrypsin Zentrum
Labor für Genotypisierung

Dipl. Biol. Martina Veith
Tel.  (+49) 06421 586 4723

Ltd. TA. Viktor Kotke
Tel.  (+49) 06421 586 2704
Fax. (+49) 06421 586 370

  

In Marburg wurde außerdem ein Register aufgebaut und seit Mai 2010 in Homburg/Saar beim Prof. Dr. Dr. R. Bals weiter betrieben.  Personen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel profitieren in verschiedener Weise, wenn sie am Register mitmachen:

Es ist sehr einfach, am Register mit zu machen. Patienten, die in Marburg genotypisiert werden und bei denen ein Genotyp festgestellt wird, welcher mit einem schweren Mangel einhergehen kann, erhalten automatisch eine Einladung, beim AAT-Register teilzunehmen.

Darüber hinaus kann man sich Informationsmaterial unter der unten angegebenen Adresse des AAT-Registers anfordern. Das Ausfüllen des Fragebogens dauert ungefähr eine halbe Stunde. Zur Beantwortung einiger Fragen ist die Hilfe des behandelnden Arztes notwendig, zum Beispiel, wenn es um die Lungenfunktion geht. Der Fragebogen wird zusammen mit einer Einverständniserklärung zurückgesandt. Die Daten werden dann anonymisiert in eine Datenbank eingegeben.

Wichtig ist auch, dass alle Daten, die Ihre Person betreffen, anonym gespeichert werden. Wir geben keinerlei Daten an Außenstehende weiter. Das Register ist vom Datenschutzbeauftragten und der Ethikkommission der Universität Marburg mit einem positiven Votum versehen und wird von einem unabhängigen Komitee überwacht.

 

Sie können das deutsche AATM-Register unter folgender Adresse kontaktieren:

Deutsches Alpha-1-Antitrypsin-Register
Prof. Dr. Dr. Robert Bals
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Innere Medizin V-
Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin
Gebäude 91
Kirrberger Straße
66421 Homburg/Saar
Tel. (+49) 06841 162 3601
Fax. (+49) 06841 162 3602      

Links:
        www.alpha-1-register.de         
        www.alphakit.de *        

*Hier finden Sie ausführliche Informationen zum Thema Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Testung und Behandlung für Betroffenen und Fachkreise. Ein Service der Fa. Grifols Therapeutics Inc. Für die Inhalte zeichnen wir nicht verantwortlich.

 

Selbsthilfegruppen:

Deutschland:
        www.alpha1-deutschland.org
        www.alpha-1-atm.de
        www.lungenemphysem-copd.de
        www.emphysemliste.de
        www.emphysem.de   
        www.emphysem-info.de
        www.copd-deutschland.de       

 

 

Zuletzt aktualisiert: 30.10.2018 · kesperk

 
 
 
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Pneumologie, Baldingerstraße, D-35043 Marburg
Tel. +49 6421/58-66451, Fax +49 6421/58-68987, E-Mail: Claus.Vogelmeier@med.uni-marburg.de

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