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Forschung

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Die Erforschung von Nierenerkrankungen bei Kindern hat eine lange Tradition und eine besondere Bedeutung für das Marburger Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin.Im Zentrum steht die Wissenschaft von seltenen Erkrankungen des Glomerulus und des Tubulussystems der Niere. Wir befassen uns vorrangig mit der Molekulargenetik und der Pathophysiologie von angeborenen Salzverlusterkrankungen. 

Die Klinik für Pädiatrische Nephrologie und Transplantationsnephrologie nimmt an nationalen, europäischen und internationalen Studien und Registern teil (INTENT, NEOCYST u.a.), mit Unterstützung durch die Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN), die Europäische Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (ESPN) und das Bundesministerium für Gesundheit und Forschung (BMBF). Das europäische Register für familiäre CAKUT Fälle (European Registry of Familiar CAKUT Cases (EURECA) wird von uns als Studienzentrum geleitet.

Ausgewählte Publikationen der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II

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    1. Seaayfan E., Shaukat, I., D. Bakhos-Douaihy, Y. Zhu, S. Demaretz, N. Frachon, S. Weber, M. Kömhoff, R. Vargas-Poussou and K. Laghmani (2021). "New insights into the role of endoplasmic reticulum-associated degradation in Bartter Syndrome Type 1." Hum Mutat. 

    2. Bakhos-Douaihy, D., E. Seaayfan, S. Demaretz, K. Laghmani and M. Kömhoff (2021). "Differential Effects of STCH and Stress-Inducible Hsp70 on the Stability and Maturation of NKCC2." International Journal of Molecular Sciences 22(4).

    3. Viering, D., K.-P. Schlingmann, M. Hureaux, T. Nijenhuis, A. Mallett, M. Chan, A. van Beek, A. van Eerde, J.-M. Coulibaly, M. Vallet, S. Decramer, S. Pelletier, G. Klaus, M. Kömhoff, R. Beetz, C. Patel, M. Shenoy, E. Steenbergen, G. Anderson, E. Bongers, C. Bergmann, D. Panneman, R. Rodenburg, R. Kleta, P. Houillier, M. Konrad, R. Vargas-Poussou, N. Knoers, D. Bockenhauer and J. de Baaij (2021). "Gitelman-Like Syndrome Caused by Pathogenic Variants in mtDNA." Journal of the American Society of Nephrology: ASN.2021050596.

    4. Demaretz S, Seaayfan E, Bakhos-Douaihy D, Frachon N, Kömhoff M, Laghmani K. (2021). Golgi Alpha1,2-Mannosidase IA Promotes Efficient Endoplasmic Reticulum-Associated Degradation of NKCC2. Cells29;11(1):101.

    5. Arthuis, C. J., M. Nizon, M. Kömhoff, B. B. Beck, V. Riehmer, T. Bihouee, A. Bruel, N. Benbrik, N. Winer and B. Isidor (2018). "A step towards precision medicine in management of severe transient polyhydramnios: MAGED2 variant." J Obstet Gynaecol: 1-3.

    6. M. Kömhoff and K. Laghmani (2018). "MAGED2: a novel form of antenatal Bartter's syndrome." Curr Opin Nephrol Hypertens 27(4): 323-328.

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    1. Devuyst O, Olinger E, Weber S, Eckardt KU, Kmoch S, Rampoldi L, Bleyer AJ. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease. Nat Rev Dis Primers. 2019 Sep ;5(1):60.Review.

    2. Gimpel C,  2. Bergmann C, Bockenhauer D, Breysem L, Cadnapaphornchai MA, Cetiner M, Dudley J, Emma F, Konrad M, Harris T, Harris PC, König J, Liebau MC, Marlais M, Mekahli D, Metcalfe AM, Oh J, Perrone RD, Sinha MD, Titieni A, Torra R, Weber  S, Winyard PJD, Schaefer F. International consensus statement on the diagnosis and management of autosomal dominant polycystic kidney disease in children and young people. Nat Rev Nephrol. 2019 Nov;15(11):713-726.

    3. Kolvenbach CM, Dworschak GC, Frese S, Japp AS, Schuster P, Wenzlitschke N,Yilmaz Ö, Lopes FM, Pryalukhin A, Schierbaum L, van der Zanden LFM, Kause F,Schneider R, Taranta-Janusz K, Szczepańska M, Pawlaczyk K, Newman WG, Beaman GM, Stuart HM, Cervellione RM, Feitz WFJ, van Rooij IALM, Schreuder MF, Steffens M, Weber S, Merz WM, Feldkötter M, Hoppe B, Thiele H, Altmüller J, Berg C, Kristiansen G, Ludwig M, Reutter H, Woolf AS, Hildebrandt F, Grote P, Zaniew M, Odermatt B, Hilger AC. Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction. Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5):994-1006

     4. Graupner O, Enzensberger C, Götte M, Wolter A, Müller V, Kawecki A, Weber S, Degenhardt J, Herrmann J, Axt-Fliedner R. Myocardial function in fetuses with lower urinary tract obstruction: Is there a cardiac remodeling effect due to renal damage? Prenat Diagn. 2019 Jun;39(7):495-504.               

     5. Burgmaier K, Kilian S, Bammens B, Benzing T, Billing H, Büscher A, Galiano M, Grundmann F, Klaus G, Mekahli D, Michel-Calemard L, Milosevski-Lomic G, Ranchin B, Sauerstein K, Schaefer S, Shroff R, Sterenborg R, Verbeeck S, Weber LT, Wicher D, Wühl E, Dötsch J, Schaefer F, Liebau MC. Clinical courses and complications of young adults with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD). Sci Rep. 2019 May 28;9(1):7919

    6. Roberts NA, Hilton EN, Lopes FM, Singh S, Randles MJ, Gardiner NJ, Chopra K, Coletta R, Bajwa Z, Hall RJ, Yue WW, Schaefer F, Weber S, Henriksson R, Stuart HM, Hedman H, Newman WG, Woolf AS. Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder. Kidney Int. 2019 May;95(5):1138-1152. 

    7. Okorn C, Goertz A, Vester U, Beck BB, Bergmann C, Habbig S, König J, Konrad M, Müller D, Oh J, Ortiz-Brüchle N, Patzer L, Schild R, Seeman T, Staude H, Thumfart J, Tönshoff B, Walden U, Weber L, Zaniew M, Zappel H, Hoyer PF, Weber S. HNF1B nephropathy has a slow-progressive phenotype in childhood-with the exception of very early onset cases: results of the German Multicenter HNF1B Childhood Registry. Pediatr Nephrol. 2019 Jun;34(6):1065-1075

     8. Frese S, Weigert A, Hoppe B, Feldkötter M, Ludwig M, Weber S, Kiliś-Pstrusińska K, Zaniew M, Reutter H, Hilger AC. A classic twin study of lower urinary tract obstruction: Report of 3 cases and literature review. Low Urin Tract Symptoms. 2019 Apr;11(2):O85-O88.

    9. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, Cetiner M, Habbig S, Haffner D, König J, Konrad M, Liebau MC, Pape L, Rellensmann G, Titieni A, von Kaisenberg C, Weber S, Winyard PJD, Schaefer F. Perinatal Diagnosis, Management, and Follow-up of Cystic Renal Diseases: A Clinical Practice Recommendation With Systematic Literature Reviews. JAMA Pediatr. 2018 Jan 1;172(1):74-86

    10.Yalcinkaya F, Bonthuis M, Erdogan BD, van Stralen KJ, Baiko S, Chehade H, Maxwell H, Montini G, Rönnholm K, Sørensen SS, Ulinski T, Verrina E, Weber S, Harambat J, Schaefer F, Jager KJ, Groothoff JW. Outcomes of renal replacement therapy in boys with prune belly syndrome: findings from the ESPN/ERA-EDTA Registry. Pediatr Nephrol. 2018 Jan;33(1):117-124.

    11. Büscher AK, Celebi N, Hoyer PF, Klein HG, Weber S, Hoefele J. Mutations in INF2 may be associated with renal histology other than focal segmental glomerulosclerosis. Pediatr Nephrol. 2018 Mar; 33(3):433 437

     12.Montini G, Busutti M, Yalcinkaya F, Woolf AS, Weber S; European Society for Paediatric Nephrology Working Group on Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. A questionnaire survey of radiological diagnosis and management of renal dysplasia in children. J Nephrol. 2018 Feb;31(1):95-102.

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    1. Bedin M, Boyer O, Servais A, Li Y, Villoing-Gaudé L, Tête MJ, Cambier A, Hogan J, Baudouin V, Krid S, Bensman A, Lammens F, Louillet F, Ranchin B, Vigneau C, Bouteau I, Isnard-Bagnis C, Mache CJ, Schäfer T, Pape L, Gödel M, Huber TB, Benz M, Klaus G, Hansen M, Latta K, Gribouval O, Morinière V, Tournant C, Grohmann M, Kuhn E, Wagner T, Bole-Feysot C, Jabot-Hanin F, Nitschké P, Ahluwalia TS, Köttgen A, Andersen CBF, Bergmann C, Antignac C, Simons M. Human C-terminal CUBN variants associate with chronic proteinuria and normal renal function. J Clin Invest. 2020 Jan 2;130(1):335-344

    2. Burgmaier K, Kilian S, Bammens B, Benzing T, Billing H, Büscher A, Galiano M, Grundmann F, Klaus G, Mekahli D, Michel-Calemard L, Milosevski-Lomic G, Ranchin B, Sauerstein K, Schaefer S, Shroff R, Sterenborg R, Verbeeck S, Weber LT, Wicher D, Wühl E, Dötsch J, Schaefer F, Liebau MC. Clinical courses and complications of young adults with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD). Sci Rep. 2019 May 28;9(1):7919.