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Experimentelle Pädiatrische Nephrologie

Forschungsschwerpunkte

Im Zentrum steht die Wissenschaft von seltenen Erkrankungen des Glomerulus und des Tubulussystems der Niere. Wir befassen uns vorrangig mit der Molekulargenetik und der Pathophysiologie von angeborenen Salzverlusterkrankungen:

  • Bartter Syndrom
  • Transientes Bartter Syndrom
  • Gitelman Syndrom
  • Magnesiumverlusterkrankungende

Weiterhin stehen die Genetik von proteinurischen Erkrankungen des Kindesalters wie das steroid-resistente nephrotische Syndrom und die fokal-segmentale Glomeruloskerose und  Erkrankungen des Komplement-Systems im Fokus unseres Forschungsinteresses.

Methodisch kommen zellbiologische und molekulargenetische Ansätze in unserem Labor zur Anwendung, einschließlich der neuen Sequenziermethoden (WGS, WES).