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Aufklärung multifaktorieller Krankheiten

Unsere Forschung hat das Ziel, genetische Ursachen von Erkrankungen zu identifizieren und davon ausgehend die zugrundeliegenden biologischen Prozesse aufzuklären. Die Ergebnisse unserer Untersuchungen stellen die Grundlage für die Entwicklung neuer diagnostischer Verfahren dar. Sie sollen auch eine bessere Einschätzung der Erkrankungsprognose sowie die Entwicklung kausal-wirksamer und individuell zugeschnittener Therapien ermöglichen.

Dabei stellen multifaktorielle Erkrankungen den Schwerpunkt unserer Forschungsarbeiten dar. Diese sind dadurch charakterisiert, dass bei einer betroffenen Person gleichzeitig mehrere disponierende Genvarianten vorliegen, die in unterschiedlicher und individueller Kombination sowie in Wechselwirkung mit Umgebungsfaktoren zur Krankheit beitragen. Aufgrund ihrer ursächlichen Komplexität ist die molekulare Entschlüsselung multifaktorieller Krankheiten im Vergleich zu den seltenen monogenen Erkrankungen ungleich schwieriger, die durch Veränderungen in (nur) einem Gen verursacht werden. Die Identifikation der genetischen Ursachen von multifaktoriellen Krankheiten ist aber umso bedeutender, da alle häufigen Krankheiten (sog. Volkskrankheiten) multifaktoriell bedingt sind.

Neben Untersuchungen, bei denen wir die molekulargenetischen Ursachen von bestimmten Erkrankungen aufklären, liegt ein weiterer Forschungsschwerpunkt unseres Instituts in der Identifikation von genetischen Varianten, die die Genregulation beeinflussen. Es handelt sich um sog. Expression Quantitative Trait Locus (eQTL) Analysen. Sie tragen ebenfalls zur Aufklärung multifaktorieller Krankheiten bei, da sie diesen Erkrankungen häufig ursächlich zugrunde liegen. Eine Erweiterung der Methode liegt darin, eQTL Analysen nach exogener Stimulation von Zellen bzw. Geweben durchzuführen. Genregulatorische Varianten werden nämlich oftmals erst dann aktiv, wenn intrazelluläre Abläufe durch den Einfluss von Umweltfaktoren induziert wurden. Der Ansatz solcher Gen-Umwelt-Untersuchungen ist innovativ und aussagekräftig, da viele Krankheiten durch Wechselwirkungen von Umwelt und Genetik verursacht werden. Speziell sind hier Krankheiten zu nennen, die onkologischer, immunologischer und/oder inflammatorischer Genese sind. Sie sind auch Gegenstand unserer krankheitsbezogenen Untersuchungen.

Die nachfolgenden Webpages informieren Sie detailliert über unsere Forschungsschwerpunkte.

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