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Ätiologie: Wodurch werden Autismus-Spektrum-Störungen verursacht?

Aufgrund vielfältiger Forschungsbemühungen gibt es heute keinen Zweifel mehr an einer biologischen Pathogenese der autistischen Syndrome, dennoch fehlt bislang ein schlüssiges Modell zur Ätiologie und Genese. Die bislang vorliegenden Ergebnisse sprechen jedoch für die Beteiligung folgender Faktoren: Genetische Faktoren, assoziierte körperliche Erkrankungen, Hirnschädigungen bzw. Hirnfunktionsstörungen, biochemische Anomalien, neuropsychologische Defizite sowie die Wechselwirkung dieser Faktoren (eine ausführliche Darstellung findet sich in Remschmidt & Schulte-Körne, 2004; Remschmidt & Kamp-Becker, 2005).

Genetik
Nach derzeitigem Forschungsstand hat insbesondere der frühkindliche Autismus eine starke genetische Grundlage. Hierfür sprechen die Ergebnisse von Familienuntersuchungen, Zwillingsstudien, zytogenetischen Untersuchungen und molekulargenetischen Untersuchungen. In Familienstudien finden sich zahlreiche Hinweise auf eine familiäre Häufung des frühkindlichen Autismus (Geschwister haben ein Erkrankungsrisiko von rund 3%, dies bedeutet ein 60- bis 100-mal häufigeres Vorkommen als in der Durchschnittsbevölkerung). Darüber hinaus zeigten Studien an Familien mit einem autistischen Kind, dass nicht nur das Vollbild autistischer Störungen in den untersuchten Familien gehäuft vorkam, sondern auch einzelne Merkmale, die nicht dem Vollbild des autistischen Syndroms entsprachen (z.B. kognitive Defizite, stereotype Verhaltensweisen, ausgeprägte Kontaktstörungen). Dies führte zu der Erkenntnis, dass man in der genetischen Erforschung einen breiteren Phänotyp zugrunde legen sollte. Die bislang vorliegenden Zwillingsstudien zeigen zum Einen eine außerordentlich hohe Konkordanzrate bei eineiigen Zwillingen (bis zu 90%) und eine außerordentlich geringe bei zweieiigen Zwillingen. Zum Anderen ergeben sich ebenso starke Differenzen zwischen eineiigen und zweieiigen Zwillingen im Hinblick auf gleichzeitig vorhandene kognitive und soziale Defizite. Eine Vielzahl von Untersuchungen und Argumenten spricht für die genetische Verursachung des frühkindlichen Autismus, dabei ist eine polygene Vererbung sehr wahrscheinlich (zwischen 6 und 10 Genen sind vermutlich beteiligt).

Während die Untersuchung genetischer Faktoren beim frühkindlichen Autismus in der letzten Dekade enorm vorangetrieben wurde, ist dies beim Asperger-Syndrom bislang auf kasuistische Beschreibungen beschränkt geblieben. Trotz der wiederholten Hinweise auf familiäre Häufungen von ähnlichen oder gleichen abnormen Persönlichkeiten sind bislang weder systematische, klassisch-genetische Untersuchungen (Familien-, Zwillings- und Adoptionsstudien), noch molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt worden. Schon Asperger hat beschrieben, dass fast alle der von ihm untersuchten Kinder mindestens einen Elternteil mit ähnlichen Persönlichkeitsmerkmalen hatten, meistens waren dies die Väter. In ersten Untersuchungen (Volkmar et al., 1998) konnte gezeigt werden, dass ähnliche Persönlichkeitsmerkmale, wie sie beim Asperger-Syndrom vorzufinden sind, auch bei anderen Familienmitgliedern - in abgemilderter Form - vorkommen. Vorwiegend fanden sich diese bei den männlichen Verwandten ersten und zweiten Grades. Auch finden sich unter den Geschwistern der Kinder mit Asperger-Syndrom gehäuft solche mit einer autistischen Diagnose.

Siehe auch Die genetische Erforschung des Autismus und häufige, damit in Zusammenhang stehende Fragen (F. Poustka).

Assoziierte Erkrankungen
Es wurde eine Vielzahl von körperlichen Erkrankungen identifiziert, die überzufällig gehäuft mit Autismus einhergehen: Epilepsie, Tuberöse Sklerose, Fragiles X-Syndrom, Neurofibromatose und unbehandelte Phenylketonurie. Wie der jeweilige Zusammenhang zwischen diesen Erkrankungen und der autistischen Störung zu verstehen ist, ist noch nicht geklärt.

Hirnschädigungen bzw. Hirnfunktionsstörungen
Für die strukturellen Besonderheiten der Gehirne autistischer Menschen konnten Abweichungen in verschiedenen Hirnregionen nachgewiesen werden (Abnormitäten des Großhirns und des limbischen Systems; Abnormitäten im Zerebellum und in der unteren Olive). Zur Zeit wird ein Modell unzureichender neuronaler Vernetzung diverser zerebraler Areale von vielen Forschern diskutiert (Remschmidt & Kamp-Becker, 2005). Damit werden autistische Störungen als Hirnfunktionsstörungen angesehen. Studien mit Hilfe von funktionellen Kernspintomographien (fMRT) konnten zeigen, dass Dysfunktionen des frontalen Kortex, der Amygdala, der Basalganglien und des Balkens mit Autismus assoziiert sind. So konnte beispielsweise nachgewiesen werden (Schultz et al., 2000), dass sich Patienten mit Asperger-Syndrom bei der Erkennung von Gesichtern und Objekten von gesunden Probanden hinsichtlich ihrer Hirnfunktion signifikant unterscheiden. Sie aktivieren während einer Aufgabe zur Erkennung von Gesichtern mit unterschiedlicher emotionaler Qualität jene Strukturen des Temporallappens (Gyrus temporalis inferior rechts), die bei Gesunden für die Erkennung von Objekten zuständig sind, d.h. sie verarbeiten Gesichter wie Objekte.

Die Ergebnisse biochemischer Untersuchungen sind noch nicht eindeutig interpretierbar. Diskutiert werden Veränderungen im dopaminergen und serotoninergen System.

Neuropsychologische Defizite
Im Bereich der neuropsychologischen Defizite werden folgende Bereiche als psychologische Korrelate autistischer Störungen untersucht: Intelligenzstruktur, exekutive Funktionen, Störungen der "Theory of Mind" und schwache zentrale Kohärenz. In Bezug auf die Intelligenzstruktur findet sich im Wechsler-Intelligenztest bei Kindern/Jugendlichen mit frühkindlichem Autismus eine Tendenz zu guten Leistungen bei Subskalen zur Messung visuell-räumlicher Fähigkeiten und mechanischer Gedächtnisfunktionen. Bei Kindern/Jugendlichen mit Asperger-Syndrom findet sich häufig eine enorme Diskrepanz zwischen dem Verbal-IQ, welcher deutlich höher ausfällt, und dem Handlungs-IQ. Mit der Bezeichnung "Exekutive Funktionen" umschreibt man eine Vielzahl von Vorgängen, die mit Planungsprozessen, Vorausschau und zielgerichtetem, problemorientierten Handeln verbunden sind. In vielen Untersuchungen konnte gezeigt werden, dass Menschen mit einer autistischen Störung in diesen Bereichen deutliche Defizite zeigen. Unter "Theory of Mind" versteht man die Fähigkeit, den psychischen Zustand anderer Personen (z.B. deren Wünsche, Intentionen, Überzeugungen, Meinungen) zu erfassen. Eine große Zahl von Studien hat gezeigt, dass autistische Personen in diesem Bereich Schwierigkeiten haben. Die Theorie der zentralen Kohärenz besagt, dass Wahrnehmung und Denken bei autistischen Menschen durch eine geringe zentrale Kohärenz geprägt ist: Reize werden nicht in ihrem Bezugssystem zu anderen Reizen und Informationen gesehen. Dies bedeutet, dass diese Menschen weniger den Kontext und die Zusammenhänge von Gegenständen und Objekten beachten, sondern ihre Wahrnehmung auf einzelne oder auch isolierte Details richten.

Zuletzt aktualisiert: 17.02.2009 · goye

 
 
 
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