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NEOCYST

Neuropsychologische Untersuchung und erweiterte Autismus-Diagnostik bei Patienten mit zystischen Nierenerkrankungen

Studien geben erste Hinweise darauf, dass die Prävalenz von autistischen Persönlichkeitsmerkmalen (Traits) und Autismus-Spektrum-Störungen bei Patienten mit einer zystischen Nierenerkrankung erhöht sein könnte. Allerdings fehlt bislang eine standardisierte Untersuchung an einer repräsentativen Stichprobe. Ziele der Studie sind deswegen die umfassende Erhebung des neuropsychologischen Phänotyps, mit dem Schwerpunkt auf Autismus-Spektrum-Störungen, sowie die Etablierung tragfester Genotyp-Phänotyp-Korrelationen.

Das Projekt wird gemeinsam mit der pädiatrischen Nephrologie der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II am Universitätsklinikum Marburg durchgeführt und ist Teil des Forschungsnetzes NEOCYST.

Patienten mit einer zystischen Nierenerkrankung (1- 24 Jahre) werden in den Studienzentren Marburg sowie Essen, Hannover, Heidelberg, Köln und Münster zu einer zweistufigen Untersuchung eingeladen. Im ersten Schritt werden Fragebögen sowie eine Intelligenzdiagnostik erhoben. Die Kinder bzw. Jugendlichen, die definierte Grenzwerte in der Fragebogenauswertung überschreiten, können in einem zweiten Schritt eine klinische Routineuntersuchung in der Autismus-Spezialambulanz der Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik in Anspruch nehmen.

Anhand der Studienergebnisse soll das Krankheitsverständnis vertieft und ein frühzeitiges Diagnostikangebot für erkrankte Kinder und Jugendliche entwickelt werden, um eine langfristige Verbesserung der Lebensqualität betroffener Familien zu erzielen.